“全球三億，從不罕見”

你可能聽過“天使綜合征”、“瓷娃娃” 、“蝴蝶寶貝” 等等罕見病癥，但你可知道“罕見病”其實(shí)并不罕見。數(shù)據(jù)顯示，全球受罕見病影響的群體約有三億人。我國有2000多萬罕見病患者，每年新增患者超20萬。

2008年2月29日，由歐洲罕見病組織（EURODIS）發(fā)起并組織了第一屆“國際罕見病日”，其后將每年二月的最后一天定為“國際罕見病日”，目的是通過各種活動(dòng)促進(jìn)社會(huì)對(duì)罕見病的認(rèn)識(shí)。2020年2月29日是第十三個(gè)“國際罕見病日”，主題是“全球三億，從不罕見”。

“抗新冠肺炎戰(zhàn)疫情，專家成主播”

今年的“國際罕見病日”尤為特殊，正逢新型冠狀病毒肺炎疫情在世界多國蔓延。但愛不因疫情止步，各地醫(yī)護(hù)人員在與疫情奮戰(zhàn)的日子里也沒有落下對(duì)罕見病患者的救治和關(guān)注。

2020年2月29日安徽省罕見病病理聯(lián)盟成立后的首屆學(xué)術(shù)培訓(xùn)會(huì)議在線上召開。來自全省16個(gè)地市的64家單位及5家外省單位的250位代表首次參加了視頻會(huì)議。

安徽省病理學(xué)會(huì)主任委員、安徽省罕見病聯(lián)盟主任委員孟剛教授在會(huì)議的開場(chǎng)做了國際罕見病日及罕見病的定義的介紹，并結(jié)合2019版WHO乳腺腫瘤新分類及2020年NCCNV1版的內(nèi)容就乳腺罕見腫瘤病理類型、診斷方法及罕見病理類型在治療學(xué)上的價(jià)值進(jìn)行了詳細(xì)講解。同時(shí)，針對(duì)乳腺癌HER-2檢測(cè)的現(xiàn)狀，著重強(qiáng)調(diào)了復(fù)發(fā)灶、轉(zhuǎn)移灶中HER-2重復(fù)檢測(cè)的重要性與必要性。

來自省內(nèi)多家醫(yī)療單位的專家分享了日常工作中遇到的罕少見病例，拓展了大家學(xué)習(xí)中的疾病譜，加深了對(duì)罕見病的認(rèn)識(shí)。會(huì)上還邀請(qǐng)了來自武漢市黃陂區(qū)中醫(yī)院的網(wǎng)絡(luò)病理專家王強(qiáng)主任作了題為《罕見不代表不見》的報(bào)告，介紹了泌尿系統(tǒng)易誤診的罕見病例，并分享了他的學(xué)習(xí)體會(huì)。他用大量病例詮釋了“罕見不代表不見”，給大家留下深刻印象。

馬鞍山市人民醫(yī)院劉志主任及陶自堅(jiān)主任醫(yī)師分享了一例肺部占位病變，術(shù)前CT檢查懷疑是肺部惡性腫瘤，經(jīng)過術(shù)后常規(guī)病理診斷和基因檢測(cè)，最終確診為罕見的肺部混合性鱗狀細(xì)胞和腺性乳頭狀瘤。這是一種良性病變，經(jīng)手術(shù)完整切除，預(yù)后很好，患者因此受益。

經(jīng)過專家們的病例分享和講解，學(xué)員們通過實(shí)例深刻體悟了對(duì)于罕少見疾病的精準(zhǔn)診斷，將給患者治療和預(yù)后都帶來重要影響。                                                             

本次病理罕見病培訓(xùn)班在全國疫情防控的關(guān)鍵時(shí)期順利召開，針對(duì)疫情防控工作實(shí)際,充分發(fā)揮“互聯(lián)網(wǎng)+教育”的作用，首次利用網(wǎng)絡(luò)技術(shù)與信息技術(shù)，把線下培訓(xùn)挪到線上學(xué)習(xí)，為我省病理學(xué)術(shù)培訓(xùn)探索了一條成功的模式。此次講課形式新穎，效果顯著，專家成了“主播”，學(xué)員們不僅可以線上聆聽專家講課，還能各抒己見，共同探討。全省病理人如臨現(xiàn)場(chǎng)，學(xué)習(xí)熱情高漲，展示了安徽病理人不忘初心、牢記使命，積極進(jìn)取的精神風(fēng)貌。

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罕見病的診療難度大，而積極共享醫(yī)療資源、分享技術(shù)經(jīng)驗(yàn)，利用現(xiàn)代信息化技術(shù)促進(jìn)罕見病早診、早治的腳步，與病人一起抗擊病魔正是我們所有醫(yī)護(hù)人員的共同心愿。

關(guān)愛罕見病是一個(gè)國家或區(qū)域社會(huì)文明進(jìn)步的象征之一。我們呼吁更多人走進(jìn)罕見病人的世界，用愛彼此溫暖，讓他們不再孤獨(dú)地戰(zhàn)斗，讓罕見病患者感受到更多生命的美好與希望。